Un article paru sur le site du magazine « Sciences et Avenir » le 27 mai 2016, intitulé « Découverte d’une mutation génétique qui protège de l’infarctus », aborde les résultats d’une récente étude menée en Irlande.
Les mutations génétiques peuvent parfois être bénéfiques, comme le démontraient en 2015 des chercheurs danois. « Certains gènes mutés sur le chromosome 11 des Inuits leur permettent de neutraliser les effets néfastes d’un régime alimentaire riche en graisses de mammifères marins, leur principale source d’alimentation ».
Cette fois-ci, les auteurs de l’étude ont analysé le génome de 2 600 Islandais, et ont découvert une nouvelle mutation génétique diminuant le risque d’infarctus et de maladies coronariennes. Il s’agit d’une variation  qui se caractérise par l’absence de 12 bases sur un gène du chromosome 17, ASGR1. Les spécialistes ont ensuite recherché cette caractéristique chez 400 000 autres habitants de l’île.
Un Islandais sur 120 est porteur de cette variation génétique : « leur taux de cholestérol est plus faible, leur taux de vitamine B12 – indispensable au fonctionnement cérébral du cerveau et à la formation du sang – est plus élevé, les niveaux de phosphatase alcaline – enzyme qui participe à la formation de la bile et contrôle l’équilibre de la flore intestinale – sont 50 % plus élevés. Enfin, leur durée de vie est légèrement plus élevée (1,5 an en moyenne) ».
Cette étude a été financée par l’entreprise américaine Amgen, spécialisée dans les biotechnologies médicales, qui compte aujourd’hui développer de nouveaux traitements mimant cette mutation et diminuant donc les risques de pathologies cardiovasculaires.